La dystrophie musculaire, c'est quoi exactement?

Bonjour,

La dystrophie musculaire représente un ensemble de maladies neuromusculaires qui se caractérise par un affaiblissement et une diminution du volume des muscles. Ces maladies touchent exclusivement le sexe masculin. 

Les causes de la dystrophie musculaire

Les dystrophies musculaires sont héréditaires. Le gène responsable est transmis par le chromosome X de la mère. Les femmes ne sont pas concernées par ce genre de maladies, car elles reçoivent un chromosome X de leur père et un chromosome X de leur mère. Même si le chromosome X de la mère porte le gène défectueux, la fille ne sera pas atteinte de cette maladie, car le gène sain est dominant, mais elle pourra dans l'avenir le transmettre à ses fils.

La dystrophine est une protéine qui, dans l'état normal, protège les muscles et les aide à conserver leur forme. En cas de dystrophie musculaire, le gène défectueux empêche la production de cette protéine.

Symptômes et complications

Ces maladies se manifestent très tôt, généralement vers l'âge de 5 ans. L'enfant atteint de l'une des formes de dystrophie musculaire est incapable de marcher normalement, il tombe fréquemment et n'arrive pas à se relever. Il a des difficultés à grimper les escaliers, il n'arrive pas à soulever ses bras. Il est maladroit et manque de coordination. Généralement, le recours à une chaise roulante s'avère indispensable à partir de l'âge de 12 ans. La dystrophie peut parfois être accompagnée d'un retard mental, de difficultés respiratoires ou d'insuffisance cardiaque.

De nos jours, il n'existe encore aucun traitement pour guérir la dystrophie musculaire. Pour cette raison les couples ayant des antécédents familiaux de la maladie doivent absolument consulter un conseiller génétique pour les guider et les orienter.

Bonne lecture et au plaisir de vous lire!

Bonjour,

La dystrophie musculaire est une maladie grave, et quelle que soit sa forme,  est exclusivement héréditaire. Elle se caractérise par un affaiblissement des muscles et leur diminution au niveau des jambes, de la colonne vertébrale et des bras. Les deux principales formes sont la dystrophie de Duchenne et la dystrophie de Becker. Elles touchent principalement les garçons. Il existe d’autres myopathies, mais moins courantes, comme la mitochondriale.

LES CAUSES DE LA MALADIE

C’est donc une maladie héréditaire, et les dystrophies de Duchenne et de Becker sont transmises par l’un des chromosomes X de la mère, qui en possède deux. Les hommes, quant à eux, ont un X et un Y. Chez les filles, le chromosome X normal va venir dominer le X défectueux, et la maladie ne se déclarera pas. Par contre, les garçons n’ayant qu’un seul X, s’il est défectueux, rien ne peut le contrecarrer. La maladie se déclarera donc. Lorsque la maladie se déclare, la dystrophine, protéine qui est produite par le muscle et qui leur permet de conserver leur forme, n’est plus produite en quantité suffisante; c’est ce qui conduit à l’une des formes de dystrophie.

QUAND SE DÉCLARE LA MALADIE ET QUELS SONT SES SYMPTÔMES?

En général, la maladie se déclare avant l’âge de cinq ans, avec l’apparition des premiers symptômes. Un enfant qui montre des signes de maladie potentielle est un enfant qui n’arrive pas à grimper ou à monter des marches, ne parvient pas à lever le bras pour lancer un ballon, et qui globalement ne parvient pas à coordonner ses mouvements. Ces faiblesses musculaires vont d’abord toucher le bassin, et monter jusque dans les épaules, puis les bras. La dystrophie va s’installer petit à petit dans le reste des muscles et, arrivé à l’adolescence, l’enfant sera obligé de se déplacer la plupart du temps en fauteuil, en raison de sa grande faiblesse et de lésions graves de la colonne vertébrale qui est atteinte de scoliose.

Par conséquent, si l’on constate que l’un de ses enfants a du mal à marcher, ne tient pas sur ses jambes et ne lève pas les bras plus haut que son menton, il convient de s’inquiéter et de consulter. Le diagnostic est très rapide et la prise en charge, immédiate. Les enfants atteints de dystrophie musculaire sont généralement pris en charge dans des établissements spécialisés, qui leur permettront de suivre une scolarité dans les meilleures conditions.

Bonne journée à vous et au plaisir!

Bonjour à vous, 

La dystrophie musculaire est une maladie génétique et donc exclusivement héréditaire. Connaître ses antécédents familiaux s'avère nécessaire si l'on se pose des questions sur la santé de ses enfants. Il existe différentes dystrophies musculaires, certaines ne touchant que les garçons... Cela s'explique par le gène touché et qui cause la maladie. 

Des symptômes qui se déclarent en bas âge

Une dystrophie musculaire se remarque au stade la petite enfance, généralement avant cinq ans. Plusieurs signes avant-coureurs de la maladie peuvent être observés: les enfants atteints peuvent avoir du mal à apprendre à marcher, être plus lents que les autres garçons dans cet apprentissage... Monter les escaliers ou simplement lever trop haut les bras peut se révéler difficile. La faiblesse musculaire peut alors prendre de l'ampleur au fur et à mesure que le temps passe. 

Une maladie très invalidante...

Les muscles finissent par abandonner le malade. Au quotidien, cela peut donc être très difficile à vivre et les traitements peuvent porter simplement sur la facilitation des gestes de la vie pour pouvoir rester plus ou moins autonome. Cependant, les muscles respiratoires peuvent être touchés et cela peut causer des problèmes mortels. 

...contre laquelle il n'existe pas (encore) de traitement 

À l'heure actuelle, on ne peut pas guérir de cette maladie génétique, mais il existe certains médicaments qui peuvent retarder l'évolution de la maladie. Malheureusement, ils ne peuvent être donnés à tous les malades, car certains ne supportent pas toujours le traitement. 

L'avenir est peut-être à la thérapie génique. Les scientifiques planchent sur ces recherches qui permettraient de remplacer le gène défaillant responsable de la dystrophie musculaire par des gènes sains...

Bonne journée!