Qu'entend-on par maladie orpheline?

Bonjour,

On appelle toute affection qui touche moins d'une personne sur 2000 dans une population, une maladie orpheline. Cela veut dire qu'il est possible qu'une maladie soit considérée comme orpheline dans un pays et qu'elle ne le soit pas dans un autre. À peu près 80% des maladies orphelines sont d'origine génétique. L'Organisation mondiale de la santé juge qu'il existe environ 8000 maladies orphelines dans le monde entier.

Orphelines ou rares!

Les maladies orphelines sont aussi nommées des maladies rares vu la difficulté de trouver des investissements (qui sont la plupart du temps très importants) afin de développer des thérapies juste pour un nombre limité de malades. Presque la moitié des maladies rares sont graves. Les premiers signes sont visibles avant l'âge de deux ans et la majorité de ces maladies sont accompagnées de douleurs chroniques.

Existe-t-il un traitement pour les maladies orphelines?

Bien que ce type de maladie ne soit pas récent, peu de médecins, de chercheurs ou de laboratoires ont consacré de leur temps pour trouver des traitements efficaces. En général, les personnes affectées par ces maladies sont souvent victimes d'un mauvais diagnostic, un problème qui peut tarder leur orientation vers des spécialistes de cette maladie. Malheureusement, le progrès thérapeutique réalisé jusqu'à présent n'a obtenu qu'un nombre faible de guérisons complètes de certaines maladies rares. Dans la plupart des cas, les malades sont mis sous des traitements qui ne peuvent qu'améliorer leur qualité de vie et la prolonger.

Pour avoir plus d'informations sur les maladies orphelines, sur leur diagnostic et les associations de malades, je vous invite à visiter ce site très intéressant: orpha.net/consor/cgi-bin/home.php?Lng=FR.

Bonne lecture!

Bonjour,

Il est vrai que l’on entend souvent le terme de maladie orpheline, mais on ne distingue pas vraiment quelles sont ces maladies. Ce que l’on sait, c’est qu’elles touchent de nombreuses personnes, adultes et enfants, et qu’elles sont très mal prises en charge par le système médical.

QU’EST-CE QUI CARACTÉRISE CES MALADIES?

Les maladies orphelines, également appelées maladies rares, touchent 25 millions de personnes en Europe, 4 millions en France, et sont regroupées en 8000 pathologies complètement méconnues, rares, et donc délaissées, à cause d’un manque de recherches et une mauvaise prise en charge médico-sociale. Souvent héréditaires, elles peuvent néanmoins apparaître à la suite de mutations, et peuvent aussi être des maladies auto-immunes, infectieuses, ou avoir des causes variées, comme l’environnement ou un accident. On peut les déceler dès la naissance, mais aussi à l’âge adulte, et elles sont souvent accompagnées de problèmes moteurs et sensoriels.

Dans la mesure où elles ne touchent que peu de personnes, elles ne sont pas un combat pour les chercheurs, les études coûtant beaucoup trop cher pour soigner si peu de gens touchés. Il arrive donc que certains cas de maladies ne soient finalement diagnostiqués avec certitude qu’après plusieurs années, et leur prise en charge sera mal faite, puisqu’elles ne rentrent dans aucune autre catégorie pathologique: il ne s’agit pas de cancers, ni de maladies infectieuses, bref, aucun service ne leur est consacré, et aucun traitement courant ne convient à leur prise en charge.

QUELQUES EXEMPLES DE MALADIES ORPHELINES

Elles peuvent toucher tout le corps et se comptent par milliers. Il est impossible de dire avec exactitude combien il existe de maladies rares, mais on sait que ce nombre dépasse les 5000. Parmi ces maladies, on peut citer la maladie des os de verre, l’encéphalopathie évolutive, la fibrose pulmonaire, le syndrome de Gilles de la Tourette, la myopathie mitochondriale, les neurofibromatoses. Beaucoup de maladies dont nous connaissons le nom pour certaines, mais qui demeurent des inconnues aux yeux des chercheurs.

Bonne journée et au plaisir!

Bonjour,

Parmi les maladies orphelines, on recense environ 8000 pathologies différentes. Ce sont des maladies qui sont délaissées, et qui sont souvent rares. Cependant, si l'on réunit toutes les maladies orphelines, on compte tout de même 4 millions de Français et 25 millions d'Européens qui sont touchés par une maladie orpheline.

Explications

Les maladies orphelines relèves toutes de spécialisations médicales et de plus, généralement chacune d'elles demandera des consultations dans différentes spécialités. Les maladies orphelines peuvent être décelées à divers moments de la vie: certaines dès la naissance, d'autres durant les premières années, et ce, jusqu'à l'âge adulte. Certaines d'entre elles sont d'ordre héréditaire, alors que d'autres seront le résultat de ce qu'on appelle "fruit de mutation", particulièrement si aucun autre cas de la même maladie n'a été retrouvé dans la famille. Enfin, parmi toutes les maladies orphelines, on en trouve qui sont d'origine infectieuse et d'autres qui sont auto-immunes.

Pourquoi "maladies orphelines"?

On appelle toutes ces maladies rares des maladies orphelines, car elles ont un point en commun: le manque d'intérêt pour les chercheurs. Une des raisons est d'ordre financier. En effet, les recherches seraient trop coûteuses par rapport au nombre de personnes atteintes.

Les maladies orphelines sont caractérisées par le désintérêt des traitements thérapeutiques, de la prise en charge et même des soins. On relève plusieurs raisons à cela.

1. Des coûts de recherche trop importants sur des maladies considérées comme non rentables, puisque ces maladies sont rares et qu'elles touchent très peu de personnes.

2. Des pathologies très complexes qui impliquent de nombreuses spécialités médicales et qui donc demanderaient une prise en charge médicale très importante et relativement difficile à mettre en place.

3. Des pathologies non connues ou mal identifiées, ou même parfois mal diagnostiquées, mais également qui entraînent des invalidités ou des handicaps qui souvent ne sont pas reconnus.

Bonne journée à vous et bonne santé!